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El pasado jueves 15 de abril, por fin, el Parlamento de Navarra aprobó por unanimidad la ampliación en Navarra del rango de enfermedades incluidas en el cribado neonatal, conocido cómo la prueba del talón. Es una reivindicación que tanto GERNA como otras asociaciones llevábamos tiempo reivindicando y que finalmente ve la luz. Os ponemos el texto de la noticia:
El Parlamento ha aprobado la toma en consideración Proposición de Ley Foral de Navarra Suma para ampliar la ‘prueba del talón’ en los recién nacidos
El Pleno del Parlamento de Navarra ha aprobado hoy por unanimidad la toma en consideración de la proposición de Ley Foral por la que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado en Navarra.
La Ley impulsada por el Grupo Parlamentario de Navarra Suma tiene por objeto “implantar un programa poblacional de cribado neonatal ampliado, con el fin de asegurar la prevención de la discapacidad y morbimortalidad infantil evitables, a través de la detección y tratamiento precoz de enfermedades metabólicas, endocrinas, hemopatías e inmunodeficiencias hereditarias”.
Según se hace constar, en enero de 2022, “como muy tarde”, deberían incluirse en el programa poblacional de cribado neonatal ampliado las siguientes patologías: tirosinemia, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo II, acidemia metilmalónica, inmunodeficiencias combinadas, adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X, síndrome de Pompe, acidemia propiónica y mucopolisacaridosis tipo 1.
Del mismo modo, se plantea la creación de un Comité de Expertos Multidisciplinar que, con representantes del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, de los servicios de Pediatría y Análisis Clínicos del CHN y, caso de que acepten, de las asociaciones ANPE (pediatría), GERNA (enfermedades raras) y ANAPKU (fenilcetonuria y otros trastornos del metabolismo), se ocuparía de “reunir y valorar las evidencias científicas sobre las que basar sus recomendaciones”.
Se constituiría en el plazo de seis meses, adoptaría sus decisiones por mayoría y, para lo no dispuesto en esta proposición, regularía su funcionamiento por lo consignado para los órganos colegiados en la Ley Foral 11/2019 de la Administración de la Comunidad Foral y del sector público institucional.
El programa poblacional de cribado neonatal ampliado, que se garantizará como “derecho de todos los niños y niñas nacidos en Navarra”, incluiría “confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento de las patologías detectadas”.
Actualmente, tras la incorporación en febrero de este año de dos nuevas patologías, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la homocistinuria, Navarra criba 11 patologías. “Muy lejos de las más de treinta que Murcia, Galicia, Andalucía, Aragón y las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla incluyen en sus programas de detección precoz”.
Si bien en España la cartera mínima establece únicamente un cribado para siete enfermedades, la pretensión de esta proposición de Ley es ir ampliando la cartera complementaria, a fin de situar a Navarra en la vanguardia de la detección precoz. La pretensión no es otra que “modificar la evolución de diferentes enfermedades raras y, con ello, mejorar de forma significativa la calidad de vida de los niños y niñas que las padecen”.
Tras su toma en consideración, la proposición de Ley Foral por la que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado en Navarra será trasladada a la Comisión de Salud para, una vez dictaminada, ser devuelta nuevamente a Pleno, para su definitivo debate y votación.
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https://grabaciones.parlamentodenavarra.es/library/items/comision-salud-2021-03-30
La asociación GERNA, que representa a personas con enfermedades raras y a sus familias, alrededor de 38.000 en Navarra, ha reclamado este martes en el Parlamento ayuda para sus necesidades y ser tenidos en cuenta entre los colectivos prioritarios para la vacunación contra la covid.
Berta Gimeno, trabajadora de GERNA, ha precisado que la asociación agrupa en Navarra a 300 familias aunque se calcula que el 8% de la población padece una enfermedad rara, y de hecho en el registro existente en la comunidad figuran 2.100 personas que sufren 73 enfermedades diferentes.
Integrada a nivel nacional en FEDER, el representante de esta federación y asesor de GERNA, José María Casado, ha comparado para entender la magnitud de estas enfermedades la incidencia que tienen con la de la covid, de 7.000 personas por cada 100.000 habitantes a menos de 300 ahora en Navarra en el caso del coroanvirus.
Y sin embargo el 91% de las personas afectadas, algo menos en Navarra, han tenido que dejar el año pasado alguna consulta o terapia, el 43% de ellas fuera de su comunidad de residencial Navarra, y a día de hoy el 73% tiene dudas sobre la vacunación por falta de información.
«Nuestra esperanza se basa en el compromiso, la lucha y la unión», ha dicho, y añadido que el compromiso está vinculado a la investigación, fundamental como demuestra que en un año se haya conseguido una vacuna contra la covid; la lucha pretende «la equidad real» y la unión persigue trabajar en red y que instituciones y organismos cuenten con ellos.
Casado ha pedido además que se evalúen y se hagan públicos los resultados de la evaluación del Plan de Salud, que «tenía objetivos muy bien marcados», y del plan de atención a personas con enfermedades raras, que ofrecía una serie de herramientas
Por su parte la coordinadora Maite Oscoz ha incidido que una encuesta realizada por GERNA refleja que durante la pandemima el 70% de la personas con enfermedades raras han perdido o aplazado consultas y un 53%, terapias, por lo que las carencias y dificultades que ya tenían «se han agravado».
Entre estas ha citado la ausencia de una persona que acoja, oriente y acompañe en el momento del diagnóstico y de un coordinador cuando no hay una especialidad de referencia; el aumento de las listas de espera; el impacto psicológico del confinamiento y aumento del miedo por ser en general personas vulnerables y de alto riesgo; el agravamiento de enfermedades y de la necesidad de ir a urgencias; y el retroceso en muchos casos.
Por eso el presidente de GERNA, Txema García, ha instado a aclarar los criterios para el acceso a una vacunación temprana considerando que este debería ser uno de los colectivos que se priorizara.
Ha reivindicado además la racionalización de las consultas no presenciales porque para evitar agravamientos y la no detección de patologías, apoyo para la ayuda psicológica y social que necesitan estas personas, agilizar los retrasos en consultas y terapias, y tratamientos y terapias para menores en tiempo de vacaciones.
Ha pedido igualmente subvenciones finalistas para que la asociación disponga de un local y de recursos humanos y materiales ya que no cobra cuotas a las familias por el coste que las enfermedades raras conllevan, mejorar en el trato humano a los pacientes con un protocolo y un plan de atención a enfermedades raras para Navarra.
En el turno de los grupos, Cristina Ibarrola, de NA+, ha destacado que las enfermedades raras son muy heterogéneas pero con elementos comunes: crónicas, invalidantes, con una gran carga, de origen genético, retraso en el diagnóstico, ausencia de tratamientos eficaces, afectación educativa y laboral y alto impacto emocional.
Y ha criticado que en la vacunación de la covid «vamos de improvisación en improvisación», lo que conlleva «inequidades e injusticias» como en este caso, «incompresible», así como los «problema y carencias» que arrastran estas personas y que la pandemia ha servido para subrayar.
Patricia Fanlo, PSN, ha apuntado que son enfermedades «muy dificultosas» y sus afectados los son «doblemente» con la pandemia, por ella y porque «no se han podido seguir bien tratamientos, consultas y terapias», algo que «sobre toco ha golpeado a los menores».
Aunque ha destacado avances en Navarra como el registro, la consulta de enfermedades minoritarias para adultos y con una de transición en pediatría o el proyecto para un comité de enfermedades raras, al tiempo que ha considerado que vacunada de covid la población de mayor edad se debería analizar la atención a este colectivo.
Ana Ansa, de Geroa Bai, ha indicado que son muchas las dificultades que tienen estas personas en su vida cotidiana, un número de personas «realmente notable que por el tiempo que pasa para tener un diagnóstico, entre 8 y 10 años, muchos se quedan «perdidos en el limbo».
Ha admitido también que la pandemia ha ralentizado todos los procesos pero en las enfermedades raras los enfermos se ven «doblemente afectados» porque son «degenerativas e incapacitantes», y de ahí que haya que trabajar en el acompañamiento psicológico y social e incluirles como grupos prioritarios para la vacunación
Txomin González, de EH Bildu, ha destacado la necesidad de actualizar la estrategia de salud de 2009, advertido del estrés y la angustia que genera la falta de diagnóstico, y lamentado que se hayan dejado de realizar el 20% de consultas e intervenciones quirúrgicas cuando es «imprescindible» para una atención de calidad.
Por eso ha compromete su «apoyo e implicación» y calificado de «imprescindible» que en casos de urgencia sanitaria se visualice a las personas que tienen problemas añadidos al esto de la sociedad, por lo que ha cuestiona el modelo de vacunación decidido y exigido el levantamiento de patentes. algo posible en una situación de emergencia.
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El día 24 de Abril se celebra el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico. GERNA junto con otras 14 asociaciones lanza una campaña para dar visibilidad a su realidad, también en estas circunstancias tan especiales que estamos viviendo.
Copiamos aquí la información de la campaña desde la página de una de las entidades organizadoras, D’Genes
https://www.dgenes.es/dgenes-junto-con-otras-asociaciones-y-organizaciones-de-pacientes-lanza-una-campana-para-dar-visibilidad-a-la-realidad-de-las-personas-sin-diagnostico
La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes ha organizado, junto a otras asociaciones y organizaciones de pacientes, una campaña para dar visibilidad a la realidad de las personas sin diagnóstico coincidiendo con la celebración mañana viernes, 24 de abril, del Día Mundial de Personas Sin Diagnóstico. El lema de la iniciativa es “No tenemos diagnóstico pero sí necesidades”, una frase que resume el sentir y realidad de las personas y familias que no pueden ponerle un nombre a la enfermedad que padecen.
La campaña está respaldada por D´Genes y otras catorce entidades: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), SWAN UK (Syndromes Without a Name), Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI), Apoyo a las Familias con Enfermedades Raras y Sin diagnosticar (AFERD), Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL), Grupo de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes de Navarra (GERNA), Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (ALER), Asociación Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (AEREI), Apoyo Dravet, Sense Barreres, Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades Afines de Segovia y Provincia (ASPACE), Asociación Nacional de Personas con Epilepsia (ANPE) y Fundación Rafapuede.
En el marco de esta celebración, se invita a subir a las redes sociales imágenes y microvídeos apoyando a las personas sin diagnóstico y dando visibilidad a este día, con los hashtags #DíaMundialSindiagnóstico y #Sindiagnóstico.
Asimismo, el mismo día 24 se dará a conocer, un decálogo que se ha elaborado y que recoge las principales reivindicaciones de las personas y familias que se enfrentan a la situación de no poder ponerle nombre a la enfermedad que padecen.
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La UPNA (Universidad Pública de Navarra) ha presentado sus cursos de verano 2.019 y ya podemos confirmar la celebración de dos cursos sobre la temática de las Enfermedades Raras, uno desde el ámbito sanitario y otro desde el ámbito educativo. Como en años anteriores GERNA colabora en la celebración de ambos participando en mesas redondas y panel de experiencias. La inscripción está abierta desde el lunes 6 de Mayo. Os animamos a apuntaros. Además, si perteneceis a GERNA la matrícula es gratuita!!
Estos son los dos cursos:
Convivencia y educación inclusiva en alumnado con enfermedades raras
01 – 02 JULIO
Biblioteca de Navarra
Este curso pretende abordar la situación actual a la que se enfrentan las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes (EPF) en el ámbito educativo en Navarra. Para disponer de una visión más amplia, inicialmente se expondrán los resultados obtenidos en el proyecto “Convivencia y educación inclusiva: la prevención del acoso escolar a alumnado con enfermedades poco frecuentes (EPF)” financiado por el Gobierno de Navarra. También se mostrarán distintos puntos de vista de diversos colectivos involucrados: familias, asociaciones, profesionales de Educación Infantil, Primaria, Pedagogía, y otros profesionales expertos en inclusión, así como profesionales de la Administración Pública vinculados al entorno educativo del alumnado con necesidades especiales.
Abordaje Multidisciplinar de Enfermedades Raras Neuromusculares
13 – 14 JUNIO
Aula de Grado. Facultad de Ciencias de la Salud, UPNA
Se conocen como enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y que además son graves, crónicas, debilitantes y, en la mayoría de los casos, altamente discapacitantes. En general, son enfermedades poco conocidas debido tanto a su baja prevalencia como a sus peculiaridades clínicas, por lo que requieren un abordaje multi e interdisciplinar a nivel médico asistencial y también social.
