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Salud

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Reunión con la Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, M. Luisa Carcedo y recepción en Palacio de Navarra

El pasado 6 de febrero acudimos a 2 citas importantes

 

 

A las 16h. la Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, María Luisa Carcedo, nos recibió y escuchó nuestras demandas (las nuestras además se las llevó en papel, en la foto posa con ellas en la mano). La ministra se encontraba en Pamplona con motivo de la inauguración del II Congreso de Derecho y Discapacidad y sacó un rato para reunirse con nosotros en la sede de PSN.

 

 

Después asistimos a la recepción en Palacio de Navarra de personalidades con motivo de la celebración en Pamplona del II Congreso de derecho y discapacidad. En la foto Txema García y Txema Casado de GERNA junto a Mikel Laparra, vicepresidente de Derechos Sociales del Gob de Navarra y Luís Cayo Pérez, presidente del CERMI estatal. Aprovechamos el encuentro para intercambiar opiniones con diferentes personalidades del mundo de la discapacidad y una distendida charla con el vicepresidente del Gobierno de Navarra. En la presentación, el presidente de CERMI estatal, Luis Cayo Pérez, destacó la labor pionera de Navarra en el tema de derechos sociales y el hecho de que exista una vicepresidencia dedicada precisamente a ello.

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GERNA en el Parlamento de Navarra

GERNA pide potenciar el registro de Enfermedades Raras de Navarra

La asociación ha reclamado en el Parlamento más medios técnicos y personales y partidas presupuestarias

Una representación de la asociación GERNA (Grupo de Enfermedades Raras de Navarra), ha pedido ante la comisión de Salud que se potencie la capacidad del Registro de Enfermedades Raras de Navarra, proporcionando más medios técnicos y personales y previendo partidas presupuestarias “específicas”.

“Al ritmo que vamos, con las pocas personas que hay trabajando y los pocos medios, si no se potencia este Registro de Enfermedades Raras de Navarra vamos a tardar 80 años en revisar todos los casos”, ha advertido el miembro de GERNA, José María Casado.

Según ha explicado, entre el 6% y 8% de la población que vive en zonas desarrolladas del mundo sufre una afectación de este tipo.

Según ese porcentaje, en España habría alrededor de 3 millones de personas afectadas por alguna de las 7.000 u 8.000 enfermedades raras identificadas por la OMS, cifra que en Navarra rondaría las 38.000 personas. Sin embargo, en la Comunidad Foral solo se han validado 983 casos en relación a todos los estudiados, lo que supone el 36% del total.

“Si consideramos que en Navarra, por estimaciones, hay 38.000 personas con Enfermedades Raras, que en estos cinco años hemos logrado analizar a 2.751 familias, y que de estos datos hemos conseguido el 36% de validación, imagínense cuántos años hacen falta para que las 38.000 personas lleguemos a identificarlas”, ha lamentado.

Por ello, han propuesto potenciar la capacidad del registro de Enfermedades Raras, proporcionando más medios técnicos y más recursos personales, además de prever partidas presupuestarias específicas.

Según han argumentado, no es posible planificar “una buena atención” si no se conoce “cuántas personas están afectadas, cuáles son sus patologías, el nivel de las mismas, su distribución territorial o sus condiciones.”

Además de pedir el cumplimiento de los compromisos adquiridos por el Gobierno mediante Orden Foral, han solicitado una diferenciación entre el protocolo de crónicos y el Plan de Enfermedades Raras, ya que “son realidades distintas y van por separado”.

De esta forma, ha advertido que aunque el paciente con Enfermedades Raras es un enfermo crónico, su perfil “nada tiene en común” con ellos.

Entre otras medidas, han demandado la reorganización de los recursos ya existentes para que, “como ya se viene aplicando en otras patologías en Navarra, el paciente de Enfermedades Raras que lo necesite” sea evaluado por un comité científico integrado por expertos en diferentes especialidades y formados en estas patologías.

Igualmente, han reivindicado que se dote al sistema sanitario de “dotaciones atractivas” para que la investigación aporte en Navarra “un plus sobre otras comunidades y países”.

Asimismo, han considerado “prioritario” crear en el CHN una unidad de referencia de Enfermedades Raras para la atención de este colectivo que disponga de un equipo multidisciplinar y que se convierta en centro de excelencia a nivel estatal y europeo.

También han calificado como “muy importante” la inclusión de alertas en la historia clínica electrónica, además de la “formación en el trato tanto personal como humano” de las personas que atienden a este colectivo.

Tras advertir que el 85% de las Enfermedades Raras son genéticas, han subrayado que “es necesario que se dé más importancia al servicio de Genética”.

Por su parte, Maite Oscoz ha denunciado que de las 13 acciones propuestas por Salud, únicamente se ha hecho una y otra está “a punto de anunciarse”. “El 85 % no se han ejecutado ni planteado de una manera seria”, ha lamentado, tras mostrar su “preocupación y decepción” ante esta realidad.

Según Maite Pajares, “existe una sensación generalizada” de que las valoraciones de las necesidades de este colectivo “no son reales y no se ajustan a lo que de verdad existe”.

Ha asegurado que el 87 % de las familias “no están de acuerdo con la valoración que sobre discapacidad o dependencia se hace, iniciando sobre este esto recursos en un 99%, tanto sobre el porcentaje asignado como sobre los conceptos de transporte o movilidad reducida”, entre otros.

En cuanto a Educación, ha criticado que estas personas y sus familias “no tienen voz” en decisiones como la elección del centro educativo y la modalidad de enseñanza, a pesar de haber firmado un convenio con el departamento para mejorar las condiciones en las que son atendidas estas personas y sus familias en este ámbito.

Según Idoia Pérez, la asociación cuenta con 270 personas, 233 de ellas afectadas por estas Enfermedades Raras, de las que 157 son adultos y 76 son niños que representan a 145 enfermedades diferentes y 18 personas sin diagnóstico.

https://www.diariodenavarra.es/noticias/navarra/2018/11/20/gerna-pide-potenciar-registro-enfermedades-raras-navarra-621892-300.html

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Un Tsunami de conocimiento genético. Diario de Navarra 28-2-18

Artículo aparecido el Día de las EERR con información de la charla celebrada el pasado 23 en Civican

 

Un tsumani de conocimiento genético

El 85% de las enfermedades raras tienen un origen genético, y es necesario avanzar sus tratamientos. 

CHARLA SOBRE ENFERMEDADES RARAS Virginia González Muñoz (Asociación Síndrome de Williams-Gerna), Maite Pajares Gómez (Asociación Española Narcolepsia- Gerna), Maite Oscoz Lasheras (Gerna), Isabel Navarrete Molino (Gerna), José María Casado Aguilera (Asociación Retina Navarra- Gerna- FEDER), Esther Vicente Cemboráin (registro enfermedades raras ISP), Mª José Casado Aguilera (Asociación Retina Navarra- Gerna), Amaya Sanz Garde (Gerna), Cristina Sinués Vallés (Gerna), Ana María Urueña Serrano (máster en salud pública de la UPNA), Yolanda Marco Rubio (Gerna) y Berta Jimeno García (Gerna). Detrás (izda a dcha): Israel Echeverría Ortega (voluntario Gerna e investigador), Ángel Alonso Sánchez (especialista en genómica del Complejo Hospitalario de Navarra- Navarrabiomed), Rafael Aldave Arregui (departamento terapia génica del CIMA) y Juan José Martínez Chavarren (Gerna).

SI el 85% de las enfermedades raras tienen un origen genético, un defecto en los genes, está claro que hay que volcarse en su conocimiento para avanzar en los tratamientos. Pero, en estos momentos, la cantidad de información disponible tras el proyecto ‘Genoma Humano’ y aplicando las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, que permiten estudiar muchos genes a la vez, es de tal magnitud que ni siquiera los especialistas pueden analizarla en su totalidad.
“Nos han dado la biblioteca de Alejandría sabiendo leer cien palabras”, explicó Ángel Alonso, médico del servicio de Genética del Complejo Hospitalario de Navarra, durante el coloquio ‘Construyamos el hoy para mejorar el mañana’. La charla, organizada por el Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (Gerna) con motivo del Día Mundial, tenía por objeto conocer de primera mano investigaciones que se están desarrollando en Navarra en torno a estas enfermedades.
Y si algo quedó claro es que información hay. Otra cosa es cómo manejarla e interpretarla. “Nos viene un tsunami”, añadió el experto. “Tenemos que digerir esta información. No nos podemos lanzar a hacer estudios a todos los pacientes”, dijo. De ahí el proyecto de investigación NAGEN-1000, que ha promovido el servicio de Genética del CHN junto a Navarrabiomed y en colaboración con el CNAG (Centro Nacional de Análisis Genéticos), el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y la empresa tecnológica Nasertic.
La idea es estudiar mil pacientes con un objetivo: tener el mejor diagnóstico posible. “Cuanto más sepamos, mejor diagnóstico y mejor tratamiento”,explicó. De hecho, en el ámbito de la discapacidad intelectual en los años 80 únicamente se podía establecer un diagnóstico de la causa en el 5% de los casos y ahora se llega al diagnóstico exacto en un 42%.
MILES DE VARIANTES
“Cada uno tenemos millones de variantes candidatas a explicar problemas de salud”, añadió. La información llega a tal punto que los especialistas ven pacientes con alteraciones genéticas que no explican su enfermedad e incluso hallan alteraciones que no producen aparentemente enfermedad. “Antes pensabamos que un gen causaba una enfermedad genética y cuando estaba alterado causaba la enfermedad. Conforme tenemos estudios más amplios vemos que no siempre una alteración genética causa la misma enfermedad y no siempre una enfermedad está causada por la misma alteración genética”.
El estudio, explicó, compara la información genética del paciente con un genoma de referencia, define las variaciones normales y ve qué alteraciones están asociadas con la enfermedad. Una vez obtenida la información, si puede explicar la alteración y llegar a un diagnóstico se incorporará en la historia clínica del paciente. Por contra, ante los denominados ‘hallazgos incidentales’, que no explican el problema, el paciente elige los pasos siguientes: si quiere una interpretación del riesgo de padecer una enfermedad en el futuro (cáncer…), si hay riesgo de tener hijos con una enfermedad grave, si las variantes genéticas suponen un riesgo ante posibles tratamientos o medicamentos, etc. “Todo se lleva a cabo en la consulta de consejo genético”, apuntó el especialista. Y siempre con el objetivo en mente de lograr “el mejor diagnóstico posible”.
EL LIBRO DE COCINA
“Si un paciente está bien diagnosticado y la mutación que sufre es la causa de su enfermedad, a medio o largo plazo es posible que la terapia génica sea una opción para curar la enfermedad”,añadió durante la jornada Rafael Aldabe, investigador del laboratorio de Terapia Génica del CIMA.
La terapia génica ya está llegando a los pacientes. Pero la realidad es que todavía a cuentagotas. “Hay que ser optimistas, pero también pedir paciencia”, apuntó. Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras se asocian a una mutación genética, los tratamientos encaminados a corregir este problema, como la terapia génica, son “esperanzadores”. Básicamente, “si una enfermedad está causada porque hay un gen que no funciona, lo corregimos y la curamos”, dijo.
Pero, ante todo, lo primero es la información. Esa que ahora bulle en los laboratorios. “El genoma es como un libro de cocina donde tenemos todas las recetas. Cada una tiene sus ingredientes y se mezclan”, explicó didácticamente Aldabe. Las combinaciones de genes y proteínas de cada individuo dan lugar a lo que somos. “Pequeños cambios en la receta es lo que hace que seamos únicos y diferentes”, dijo. El problema reside en que, de vez en cuanto, el cambio es grave y causa una enfermedad. Es como si en vez de 20 gramos de chocolate en una receta se indica que sean 20 kilos. Aunque todo lo demás sea igual y esté correcto ese único cambio causa el problema.
Con la terapia génica, los expertos identifican el gen defectuoso e introducen uno nuevo que corrige el defecto. Esta intervención se puede realizar en el laboratorio, extrayendo la célula, corrigiéndola e introduciéndola de nuevo por ejemplo para que ataque células cancerígenas; o en el interior del organismo. En este último caso se emplean virus manipulados en el laboratorio para que no sean dañinos en los que se introduce el gen adecuado.
Según Aldabe, ahora se está ensayando esta terapia en la enfermedad de Wilson, causada por la alteración de un gen que provoca la acumulación de cobre en el hígado. Pero, a medida que mejore la técnica la esperanza es que se pueda utilizar en otras enfermedades raras. Ahora mismo ya hay resultados en hemofilias y están en estudio la enfermedad de Dravet o la citrulinemia, entre otras.

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CHARLA COLOQUIO SOBRE INVESTIGACIONES EN ENFERMEDADES RARAS

Hoy se ha celebrado una Charla Coloquio sobre Investigación en EERR. Ha sido en Civican de Pio XII organizado por FERDER, GERNA y Retina Navarra. Tras un desayuno coloquio con los medios han intervenido familias y expertos en investigación. Os dejamos unas fotos a la espera de las que se publiquen en prensa.