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Artículo aparecido en Diario de Navarra con motivo de la celebración del Día Mundial. Como el enlace digital es para suscriptores os copiamos el contenido.
Los afectados por enfermedades raras tardan 5 años en ser diagnosticados
38.000 navarros tienen alguna de estas patologías, que suman más de 7.000
AINHOA PIUDO
En Navarra hay unas 38.000 personas que tienen una enfermedad rara. Se llaman así porque cada una de ellas la padece un espectro muy pequeño de población (menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes), pero si se tiene en cuenta el conjunto, afectarán en algún momento de la vida a entre el 6% y el 8% de las personas.
Hoy se conmemora el Día Mundial de estas patologías, que suman ya más de 7.000 diferentes. Un abanico amplísimo que no deja de crecer, ya que cada semana se descubren cinco nuevas, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Como media, los afectados tardan 5 años en ser diagnosticados, pero el 20% tarda hasta 10 años y un 3% carece de él. En el 50% de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de afecciones de origen genético y de anomalías congénitas. El 65% son graves e invalidantes y, en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente. El 43% de los afectados no dispone de ningún tratamiento, razón por la cual la reivindicación central de este año es la necesidad de destinar fondos y esfuerzos a la investigación. “O no se investiga porque la industria farmacéutica no obtiene beneficios o, si se logra que haya un medicamento, el precio es muy elevado”, denuncian desde el Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (Gerna).
Otra de las demandas que hacen desde el grupo es la de que se establezcan unidades de referencia y figuras como la del “gestor de casos”, un coordinador entre especialistas (cada paciente necesita una media de cuatro), para sincronizar las visitas médicas y transmitir la información pertinente de un equipo a otro.
16 CASOS SIN DIAGNÓSTICO
Gerna cuenta con 239 socios, 159 adultos y 62 niños. En su seno están representadas 135 enfermedades distintas, junto con otras 16 personas que todavía no tienen un diagnóstico. “En nuestro caso, al contrario de lo que sucede con otras enfermedades, ponerle nombre es un verdadero alivio. Muchas veces sientes mucha incomprensión porque nadie entiende por lo que estás pasando”, sostiene Txema García Gila, responsable de las redes sociales y la web de la asociación. García no es afectado, pero sí lo es su “primer y único” hijo, de 3 años. “Tiene fémur corto congénito, algo que sólo sucede en uno de cada 50.000 nacimientos”, detalla. Lo supieron en la ecografía de las 20 semanas y, a pesar de que tendrá que pasar por quirófano al menos diez veces hasta que cumpla 16 años, “es uno de los casos más levesque hay en Gerna”.
Los afectados visibilizarán sus demandas a lo largo de esta semana en el interior de las villavesas de todas las líneas, a través de una campaña puesta en marcha con la colaboración de la Mancomunidad de la Comarca de Pamplona, TCC y de la Obra Social la Caixa.
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